Test genetico oncologico: cos'è, come funziona e per quali organi si può eseguire

Ad oggi sono diversi i tumori per i quali è possibile sottoporsi al test genetico oncologico e valutare una possibile predisposizione

Negli ultimi anni la medicina di precisione è riuscita a rivoluzionare il modo in cui facciamo la prevenzione e la diagnosi dei tumori, anche grazie anche allo sviluppo dei test genetici oncologici, strumenti in grado di identificare le persone che hanno una predisposizione ereditaria allo sviluppo di alcuni tipi di cancro. Circa il 5-10% dei tumori, infatti, ha un'origine genetica e può svilupparsi da mutazioni trasmesse ai figli dai genitori. 

I test genetici oncologici sono degli esami mirati che consentono di identificare queste mutazioni e sono particolarmente indicati per chi ha una familiarità significativa con tumori insorti in giovane età, in più membri della stessa famiglia o in forma bilaterale. Le persone che risultano portatrici di mutazioni vengono incluse in programmi di sorveglianza personalizzata con l’obiettivo di anticipare la diagnosi e aumentare le possibilità di intervento tempestivo.

Tra i geni più noti troviamo BRCA1 e BRCA2, legati al tumore del seno e dell’ovaio, ma alcune mutazioni genetiche sono associate anche a tumore del pancreas, prostata, rene, colon-retto, melanoma e ad alcune sindromi ereditarie rare. La cronaca degli ultimi anni, a questo proposito, ha dato conto di casi celebri di donne che hanno deciso di sottoporsi a interventi di mastectomia preventiva dopo aver scoperto di essere portatrici della mutazione genetica BRCA1, da Angelina Jolie a Bianca Balti.

Nel caso in cui vengano riscontrati criteri sufficienti, il paziente viene indirizzato al test genetico, che consiste generalmente in un semplice prelievo di sangue. Il campione raccolto viene poi analizzato in laboratorio per individuare mutazioni nei geni di suscettibilità e, una volta ottenuto il risultato, si effettua una consulenza post-test. 

A quel punto, se la mutazione è presente, si pianifica un programma di sorveglianza clinico-strumentale personalizzato e si valuta anche la possibilità di estendere il test ad altri membri della famiglia che potrebbe essere portatori della stessa mutazione.