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Una tecnica rivoluzionaria di fecondazione assistita ha permesso di correggere una minima, ma rilevante parte di eredità genetica di otto bambini, che sono nati (e crescono) sani grazie all'unione del DNA di tre persone. Oltre al patrimonio genetico dei due genitori, gli embrioni da cui i piccoli hanno avuto origine hanno ricevuto i mitocondri sani di una donatrice, in sostituzione dei mitocondri difettosi delle madri.
La procedura, nota come donazione mitocondriale, ha risparmiato ai bambini gravissime malattie genetiche, che avrebbero compromesso qualità e aspettativa delle loro vite. I risultati, frutto di decenni di ricerche, sono stati pubblicati in due articoli sul New England Journal of Medicine.
Le malattie mitocondriali
I mitocondri sono organuli presenti nella sostanza gelatinosa all'interno della membrana delle nostre cellule, incaricati della produzione di energia. I mitocondri hanno una particolarità: contengono un proprio DNA, piccolissimo e recante poca informazione genica rispetto al DNA nucleare, ed ereditato esclusivamente dalla madre biologica. Quando un'elevata porzione di mitocondri contiene una mutazione dannosa, è assai probabile che si sviluppi una malattia genetica grave e progressiva, che colpisce soprattutto gli organi più "assetati" di energia, come cuore, muscoli e sistema nervoso.
Le malattie mitocondriali sono varie patologie legate all'alterazione del funzionamento dei mitocondri che non si riescono ad evitare con i normali test genetici preimpianto svolti nelle tecniche di fecondazione assistita. Infatti è molto difficile ottenere ovociti con bassi livelli di DNA mitocondriale anomalo, se questo è presente a livelli elevati nella paziente.
La donazione mitocondriale
Gli 8 bambini di cui riportano gli studi sono nati grazie alla tecnica della donazione mitocondriale o trasferimento pronucleare. Funziona così: l'ovulo della madre e di una donatrice sono fertilizzati con gli spermatozoi del padre; quindi, dall'ovulo materno viene prelevato il DNA nucleare, che è poi trasferito nell'ovulo della donatrice, dal quale il DNA nucleare è stato in precedenza rimosso. Il risultato è un embrione con il DNA nucleare della madre e del padre, ma avente i mitocondri sani della donatrice, al posto di quelli con mutazioni dannose della madre.
La prima volta con supporto legale
Nel 2015 il Regno Unito è stato il primo Paese ad approvare la procedura per le donne ad alto rischio di trasmettere malattie mitocondriali. L'autorità regolatrice, la Human Fertilisation and Embryology Authority (HFEA) ha consentito che la tecnica venisse effettuata in un modo altamente disciplinato e soltanto in una clinica, il Newcastle Fertility Centre. I due nuovi studi documentano le ricerche eseguite in questo istituto. Già nel 2023 era stata data notizia dei primi 5 bambini nati grazie a donazione mitocondriale, ma le condizioni di salute dei piccoli non erano chiare.
In perfetta salute (ma da seguire)
In totale, hanno affrontato il trasferimento pronucleare 22 donne con mitocondri danneggiati, e questo ha portato a 8 nascite (due dei neonati erano gemelli). Una gravidanza è ancora in corso. I bimbi, dai due anni passati ai 5 mesi di età, sono nati sani e stanno crescendo normalmente. Cinque non hanno avuto alcun problema di salute, altri tre hanno riportato alcuni disturbi (scatti muscolari andati via da soli; un'infezione urinaria, e alti livelli di grassi nel sangue oltre ad aritmie) che però non sembrano collegati a problemi nei mitocondri.
Gli scienziati si dicono "cautamente ottimisti" sulla riuscita della procedura, anche se dovranno continuare a monitorare attentamente le condizioni di salute dei bambini. Infatti, nel trasferimento del DNA nucleare della madre nella cellula uovo della donatrice, alcuni mitocondri patogeni potrebbero inavvertitamente passare, e con lo sviluppo dell'embrione, amplificarsi fino a causare malattie. Per il momento, anche nei bambini che recano le percentuali più elevate di mitocondri mutati (dal 5 al 16%) queste percentuali non sono sufficientemente alte da causare patologie.
Per ora, e stando a questo piccolo campione, la donazione mitocondriale - che in Italia non è ammessa - sembra una tecnica sicura, e un'opportunità terapeutica salvavita.
